Unele anomalii cromozomiale

Cromozomii sunt unități genetice găsite în fiecare celulă a ființelor vii. Forma este o linie lungă compusă din ADN și proteine. Cromozomii funcționează pentru a stoca materialul genetic în organisme. Aceasta înseamnă că trăsăturile noastre fizice, cum ar fi culoarea părului, forma feței și forma ochilor, sunt stocate pe cromozomi.

Cromozomii care constau din ADN sunt, de asemenea, responsabili de trecerea caracterelor de la o generație la alta. Cromozomii joacă un rol în ajutarea diviziunii, reparării, creșterii și diferențierii celulare. Cromozomii controlează, de asemenea, metabolismul celular și formarea structurilor proteice.

Datorită rolului foarte important al cromozomilor pentru organism, anomaliile din cromozomi au un impact fizic. Aceste tulburări pot fi sub forma unui număr anormal de cromozomi. Următoarele sunt câteva dintre anomaliile cauzate de cromozomii anormali.

Sindromul Down

Sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar pe cel de-al 21-lea cromozom. Acest sindrom se caracterizează prin caracteristici fizice, cum ar fi o frunte largă, un gât scurt și mâini plate. În plus, gura unei persoane cu sindrom Down are, de asemenea, o gură deschisă permanent, o buză inferioară ușor umflată și o limbă lungă și ridată.

Sindromul Turner

Sindromul Turner rezultă din pierderea unui cromozom X în perechea de 23 de cromozomi. Aceasta înseamnă că o persoană cu sindrom Turner are un cariotip de 45 cromozomi. Această tulburare genetică determină suferința să fie scurtă și să aibă probleme de fertilitate. Această afecțiune este cunoscută medical sub numele de disgeneză gonadică feminină.

(Citiți și: Deci, o parte din materia genetică, ce sunt genele și cromozomii?)

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter apare datorită prezenței unui cromozom X suplimentar la bărbați, rezultând un cariotip cu 47 de cromozomi. Unele dintre caracteristici sunt aspectul unui caracter sexual feminin, caracteristici fizice masculine reduse și sterilitate.

Sindromul Super Woman

Sindromul, cunoscut și sub numele de sindrom XXX, este cauzat de un cromozom X suplimentar la femei. Ca urmare, cel care suferă are un cariotip cromozomial de 47. Pacienții cu sindrom Superwoman experimentează dezvoltarea unor caractere sexuale anormale și sterile la femei. De asemenea, au un corp mai înalt decât femeile în general și au dificultăți de vorbire. Se știe că acest sindrom este deținut doar de 1 din 1000 de femei, deci este rar întâlnit.

Sindromul Jacob sau Sindromul super masculin

Acest sindrom este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom XYY. Pacientul are un cromozom Y suplimentar, rezultând un cariotip de 47 cromozomi. Cei care au sindromul Jacob prezintă o creștere anormală și sunt predispuși să se confrunte cu tulburări de autism. Sindromul Jacob este o tulburare rară, cum ar fi sindromul superwoman.

Postări recente