Reproducerea ființelor vii este determinată de calitatea genetică (gene) și fiecare are diferențe. Cu toate acestea, genele au și capacitatea de a muta astfel încât să afecteze ADN-ul produs, afectând în special proteinele din ele. În acest capitol, vom discuta una dintre mutațiile din gene, și anume mutațiile punctuale. Atunci, ce se înțelege prin mutație punctuală și care sunt tipurile?
În biologie, mutațiile sunt modificări care apar în materialul genetic atât la nivelul genelor, cât și la nivelul cromozomilor. Mutațiile la nivelul genelor sunt numite mutații punctuale, în timp ce mutațiile la nivel cromozomial sunt denumite de obicei aberații. Mutațiile genelor pot duce la apariția de noi alele și pot sta la baza apariției unor noi variații ale speciilor.
Mutațiile punctuale sau mutațiile genelor sunt mutații care apar în gene sau în secvențele de bază de azot din ADN. Modificările în compoziția bazelor azotate din ADN pot duce la modificări ale proteinelor sintetizate și chiar modificări ale fenotipului.
Cauza acestei mutații punctuale se datorează a 4 factori, și anume, erori în timpul replicării ADN de către mutageni, ruperea legăturii oxigen-fosfat, înlocuirea perechilor de baze și modificări ale numărului de baze.
- Erori în timpul replicării ADN de către mutageni
În stadiul S al diviziunii celulare, fiecare celulă își înmulțește ADN-ul prin procesul de replicare a ADN-ului, mai întâi enzima helicază va deschide lanțul ADN dublu. Mai mult, enzima ADN polimerază va cataliza alungirea lanțului ADN, rezultând un lanț dublu ADN. În acest stadiu, mutagenii pot reacționa, provocând o fixare incorectă a secvenței bazei de azot în ADN.
- Ruperea legăturii oxigen-fosfat
Mutagenii pot provoca ruperea legăturii dintre oxigen și fosfat, astfel încât partea de bază a ADN-ului care este ruptă va fi conectată la alte bucăți de ADN. Ca urmare, proteina sintetizată poate suferi modificări.
(Citește și: Ce este Linkage și Recombinarea?)
- Înlocuirea perechii de baze
Înlocuirea perechii de baze este înlocuirea unei baze azotate cu o altă bază azotată. Înlocuirea perechii de baze poate fi împărțită în tranziții și transversii. Tranziția este înlocuirea bazelor de purină (A, G) cu baze de purină (A, G) sau înlocuirea bazelor de pirimidină (T, C) cu baze de pirimidină (T, C). Transversia este înlocuirea bazelor purinice (A, D) cu baze pirimidinice (T, C) sau înlocuirea bazelor pirimidinice (T, C) cu baze purinice (A, D).
- Modificarea numărului de baze
Mutazele genetice pot fi cauzate de modificări ale cantității de baze azotate datorate evenimentelor de adăugare, inserție și ștergere.
Tipul de mutație punctuală
Mutațiile punctuale pot fi împărțite în 4 tipuri, și anume mutații de interpretare greșită, mutații silențioase, mutații fără sens și mutații ale cadrului de citire.
- Mutația Missense este o modificare a compoziției bazelor de azot care determină modificări ale aminoacizilor într-un lanț polipetidic.
- Mutația silențioasă este o modificare a compoziției bazelor de azot care nu provoacă modificări ale aminoacizilor formați în sinteza proteinelor.
- O mutație fără sens este o schimbare a compoziției unei baze azotate într-un codon stop, astfel încât sinteza proteinelor se oprește și are ca rezultat un lanț polipeptidic mai scurt.
- O mutație de modificare a citirii este o mutație care apare ca urmare a adăugării unei nucleotide la o genă, provocând o schimbare a cadrului de citire a codonilor.
