Ființele vii își transmit caracteristicile fizice descendenților. Aceasta are ca scop menținerea caracteristicilor părintelui la anumite specii. Dar, în anumite cazuri, natura părintelui nu este complet moștenită de la descendenți, provocând anomalii în trăsăturile ființelor vii.
Anomaliile ființelor vii sau tulburările genetice sunt cauzate de anomalii ale genomului individual. Această tulburare este rezultatul mutațiilor în ADN care apar aleatoriu sau din cauza problemelor de mediu. Până în prezent, nu există un remediu pentru tulburările genetice. Acestea pot fi prevenite doar printr-o consiliere genetică adecvată și efectuate cu ajutorul unor diagrame. Tulburările genetice pot apărea în tulburările mendel și tulburările cromozomiale.
Distragerea atenției lui Mendel
Tulburările Mendel sunt cauzate de modificări ale unei singure gene. Modelul urmează modelul de moștenire al lui Mendel. Modelele de moștenire ale lui Mendel sunt utile în urmărirea istoriei bolilor prin analiza genealogică și predicția genotipului descendenților. Cauza se poate datora alelei dominante sau alelei recesive.
Unele exemple de tulburări mendelous sunt fenilcetonuria, hemofilia, distrofia musculară și daltonismul.
Fenilcetonurie este o tulburare autozomală recesivă cunoscută și sub numele de FKU. Persoanelor afectate de această boală le va lipsi enzima fenil alanină hidroxilază, care poate metaboliza aminoacidul fenil alanină în tirozină.
(Citește și: Moștenirea trăsăturilor în legea lui Mendel)
Hemofilieeste o tulburare recesivă legată de sex. O persoană care suferă de hemofilie nu are capacitatea de a coagula sângele din cauza absenței unuia sau a celuilalt factor de coagulare. Alela pentru hemofilie este moștenită de la mamă, dar întotdeauna bărbații suferă de această boală, deoarece este o trăsătură recesivă legată de sex.
Următoarea anomalie a vieții este distrofie musculara. Această boală se caracterizează prin miotonie, care este relaxarea lentă a mușchilor după contracții conștiente. În plus, pacienții suferă și de distrofie musculară, și anume slăbiciune musculară și pierderea țesutului muscular, cataractă și hipogonadism, care este o afecțiune în care glandele sexuale din corp produc doar foarte puțin sau deloc hormoni. Această distrofie musculară este cauzată de repetări trinucleotidice extinse în regiunea netradusă a genei cu 3 accente de pe cromozomul 19.
Ultima tulburare Mendel este daltonismul. Color blind este o trăsătură recesivă legată de sex. Orbirea culorii apare atunci când ochiul nu reușește să facă distincția între culorile roșu și verde. Viziunea normală este purtată de gene dominante. Cromozomul X poartă gene normale și alelele lor recesive. Orbirea culorii indică întotdeauna moștenirea alternativă.
Tulburări cromozomiale
Următorul tip de tulburare a trăsăturilor la ființele vii este tulburările cromozomiale. Tulburările cromozomiale sunt cauzate de anomalii ale numărului de cromozomi sau de aranjarea cromozomilor la indivizi.
Oamenii au un număr de cromozomi în toate celulele lor. Acest număr de cromozomi este cunoscut ca numărul de cromozomi diploizi care rămâne constant, și anume 46. Dintre acești 46 de cromozomi, 22 de perechi sunt autozomi și 1 este perechi de cromozomi sexuali. Deoarece toate genele sunt pe cromozomi, orice modificare a numărului de gene și cromozomi va determina o reducere sau o creștere a complementului genetic.
Tulburările cromozomiale sunt cauzate de anomalii ale numărului de cromozomi sau de dispunerea cromozomilor la indivizi. Anomaliile cromozomiale ale numărului de cromozomi pot fi clasificate în general ca poliploidie și aneuploidie. Unele dintre tulburările cromozomiale frecvente sunt sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner etc.
