4 tulburări mendeliene pe care trebuie să le cunoașteți

În general, fiecare copil a moștenit transmiterea genetică de la părinții lor biologici. Genotipurile care sunt transmise de la părinte la descendenți au același caracter ca părintele. După cum se menționează în ereditatea lui Mendel, care explică faptul că culoarea pielii, înălțimea, culoarea părului, forma nasului și chiar „boala moștenită” sunt impactul moștenirii moștenite. Impactul acestei trăsături moștenite se poate datora schimbărilor unei singure gene. Apariția modificărilor în această singură genă este, de asemenea, cunoscută sub numele de tulburare mendeliană.

Tulburarea lui Mendel urmează întotdeauna moștenirea lui Mendel. În lumea medicală, nu numai caracteristicile fizice pe care părinții le pot transmite copiilor lor prin genofiți. Anumite boli pot fi moștenite, astfel încât copilul să moștenească boli genetice sau tulburări genetice datorate modificărilor în trăsăturile și componentele genelor. Bolile genetice pot fi cauzate de noi mutații ale ADN-ului sau de anomalii ale genelor moștenite de la părinți.

În lumea cercetării medicale, tiparele de moștenire ale lui Mendel sunt foarte utile pentru urmărirea istoriei unei boli sau tulburări prin analize genealogice și prezicerea structurii genetice a eredității. Cauza se poate datora alelei dominante sau alelei recesive. Așa cum se explică în Legea moștenirii lui Mendel, moștenirea organismelor din organisme descrisă de Gregor Johann Mendel în lucrarea sa „Experimente pe cruci de plante” constă din două părți: legea segregării cunoscută sub numele de Prima lege a lui Mendel și legea perechilor independente. sortiment) cunoscut sub numele de a doua lege a lui Mendel.

(Citește și: Moștenirea trăsăturilor în legea lui Mendel)

Deci, ce poți să știi despre tulburările Mendel sau despre cele cunoscute ca tulburări genetice pe care le vezi în mod obișnuit? Haide, urmărește discuția.

1. Fenilcetonuria este o tulburare autosomală recesivă, cunoscută și sub numele de FKU. Persoanelor afectate de această boală le va lipsi enzima fenil alanină hidroxilază, care poate metaboliza aminoacidul fenil alanină în tirozină.

2. Hemofilia este o tulburare recesivă legată de sex. O persoană hemofilă nu are capacitatea de a coagula sângele în absența unuia sau a celuilalt factor de coagulare. Alela pentru hemofilie este moștenită de la mamă, dar întotdeauna bărbații suferă de această boală, deoarece este o trăsătură recesivă legată de sex.

3. Distrofia musculară, această boală este cauzată de extinderea repetărilor trinucleotidice în regiunea genică netranslată cu 3 accente pe cromozomul 19. Această tulburare mendeliană se caracterizează prin prezența miotoniei, care este relaxarea musculară lentă după contracția conștientă. Distrofia musculară este slăbiciune musculară și pierderea țesutului muscular. În plus, este marcat și de prezența cataractei și a hipogonadismului.

4. Orbirea culorii, este o trăsătură recesivă legată de sex. Orbirea culorii apare atunci când ochiul nu reușește să facă distincția între culorile roșu și verde. Viziunea normală este purtată de gene dominante. Cromozomul X poartă gene normale și alelele lor recesive. Orbirea culorii indică întotdeauna moștenirea alternativă.

Postări recente